Bu çalışmada, dört yaşında bir kız çocuğunun boy kısalığı ve büyüme geriliği şikayetleriyle getirildiği belirtilmektedir. Olgunun bir yaşına kadar uyumlu bir şekilde büyüdüğü ancak sonrasında boy uzamasında yavaşlama ve gelişim basamaklarında duraklama olduğu ifade edilmektedir. Olgunun özgeçmişinde prenatal dönemde düzenli gebelik muayenelerine gitmediği, doğumun vajinal yolla gerçekleştiği ve doğar doğmaz ağladığı bilgileri yer almaktadır. Olgunun başını tutmaya iki aylıkken, desteksiz oturmaya sekiz aylıkken ve bağımsız yürümeye iki yaşında başladığı belirtilmektedir. Konuşmasının sınırlı olduğu, cümle kuramadığı ve daha önce üç kez hastaneye yatırılarak solunum yolu enfeksiyonu tedavisi gördüğü ifade edilmektedir. Ayrıca, olgunun işitme azlığı saptandığı ve kulak zarlarına ventilasyon tüpü takıldığı belirtilmektedir. Fizik muayenede ise makrosefali, orantısız boy kısalığı, dismorfik bulgular, deri lekeleri, solunum sistemi ve kardiyovasküler sistemde bazı bulgular tespit edilmiştir. Olgunun nöromotor sistemi değerlendirildiğinde kas gücünün 4/5 olduğu ve obje kavrama ile el koordinasyonunun geri olduğu belirtilmektedir. Bu bulgular doğrultusunda olgunun nörolojik ve metabolik bir hastalığının olduğu düşünülmektedir.(AI)