Altı yaşında bir erkek çocuk, istemsiz hareketler, yürüme zorluğu, konuşma ve anlama güçlüğü nedeniyle getirildi. Çocuğun bağımsız yürümeye 3 yaşında başladığı ve dengesiz yürüdüğü, son 2 yılda yürümesinin giderek kötüleştiği, 3 yaşında konuşmaya başladığı ve dil gelişiminin yaşıtlarına göre geride olduğu belirtildi. Ayrıca istemsiz hareketlerinin olduğu, el becerilerinde ve koordinasyonunda zorlandığı ifade edildi. Fizik muayenede, çocuğun genel durumunun iyi olduğu, bilincinin açık olduğu ve kooperasyonunun geri olduğu görüldü. Ayrıca çocuğun motor becerilerinde gerilik olduğu ve distonik hareketlerinin olduğu tespit edildi. Çocuğun akraba evliliği olan bir kız kardeşinin de benzer bulguları olduğu belirlendi. Bu bulgular, merkezi sinir sisteminin etkilendiğini ve otozomal resesif olarak kalıtılan nörodejeneratif, nörometabolik ve genetik hastalıkların araştırılmasını düşündürmektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
