Bu olgu sunumunda, antiepileptik ilaçlara dirençli nöbetleri olan bir 22 aylık erkek çocuk değerlendirilmiştir. Çocuğun 3 aylıkken başlayan spazm tipi nöbetleri, motor ve bilişsel gerilik ve EEG incelemesinde hipsaritmi bulguları nedeniyle West sendromu tanısı konulmuş ve tedavi edilmiştir. Ancak çocuğun dirençli nöbetleri devam etmektedir. Özgeçmiş bilgilerinde prenatal döneme ait özellik olmadığı, doğumda baş çevresinin küçük olduğu ve gelişim basamaklarının geri olduğu belirtilmiştir. Ayrıca çocuğun akrabalık ilişkisi olan ve benzer şekilde nöbetleri olan bir erkek kardeşi bulunmaktadır. Fizik muayenede çocuğun genel durumu iyi olsa da motor ve bilişsel gerilik bulguları saptanmıştır. Bu bulgularla birlikte çeşitli nörodejeneratif ve nörometabolik hastalıklar düşünülmüştür. Ancak henüz kesin bir tanı konulamamıştır. Bu olgu sunumu, çocuklarda nörodejeneratif ve nörometabolik hastalıkların tanısal yaklaşımlarını anlatmaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
