Bu çalışmada, solunum sıkıntısı nedeniyle getirilen bir 18 aylık erkek bebek olgu sunulmuştur. Bebeğin göğüste çekilmeler ve hızlı solunum alıp verme gibi belirtileri vardır ve şiddetli alt solunum yolu enfeksiyonu tanısıyla yoğun bakım ünitesine alınmıştır. Olgunun özgeçmişi incelendiğinde, prenatal döneme ait özelliklerin olmadığı, normal bir doğumla dünyaya geldiği ve doğar doğmaz ağladığı belirlenmiştir. Yenidoğan döneminde başlayan sarılığının 17 gün sürdüğü ve fototerapiye ihtiyaç duyulmadığı ifade edilmiştir. Olgunun nörolojik gelişimi altı aylık olana kadar normal seyretmiştir, ancak altıncı aydan sonra gelişiminin yavaşladığı ve bazı motor becerileri geç kazandığı görülmüştür. Ayrıca, alt solunum yolu enfeksiyonlarına ek olarak karın şişliği de tespit edilmiştir. Olgunun fizik muayenesinde aksiyel güçsüzlük, hipotoni, derin tendon reflekslerinde artış ve hepatosplenomegali saptanmıştır. Olgunun ailesinde akrabalık ve ölü doğan bir kardeşin olması, genetik hastalıkların araştırılmasını desteklemektedir. Bu çalışma, birden çok organ tutulumu olan hastalıklarda tüm olasılıkların göz önünde bulundurulması gerektiğini vurgulamaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
