Bu olgu sunumunda, 16 yaşında bir erkek çocuğunun ellerinde titreme, koşma ve merdiven çıkma gibi aktivitelerde gerilik, okul başarısında gerilik ve dismorfik yüz görünümü gibi belirtilerle getirildiği belirtilmektedir. Özgeçmiş bilgilerine göre prenatal döneme ait özellik olmadığı, doğumun zamanında gerçekleştiği ve istenmeyen bir durum olmadığı öğrenilmiştir. Fizik muayenede ise kaba yüz görünümü, hiperaktif derin tendon refleksleri ve hafif postüral tremor gibi bulgular saptanmıştır. Bu bulguların derlenmesi ve yorumlanması sonucunda, santral sinir sisteminin etkilendiği düşünülmektedir. Olası ön tanılar arasında santral sinir sisteminin doğuştan yapısal bozuklukları, serebral palsi, herediter spastik parapareziler ve global gelişme gerilikleri yer almaktadır. Spinal musküler atrofi ve arjinaz eksikliği ise şu ana kadar edinilen bilgilerle uzaklaşılan tanılar arasındadır.(AI)
Atıf Sayısı :
