Bu çalışmada, otuz iki aylık bir erkek çocuğunun nöbetlerinin değerlendirilmesi sunulmuştur. Hastanın başvurusunda, dört gün boyunca günde 5-6 kez olan ve bir dakika kadar süren kasılma, sıçrama, gözlerde kayma şikayetleri olduğu belirlenmiştir. Hastanın nöbetlerine fenobarbital, levetirasetam ve karbamazepin tedavileri uygulanmasına rağmen tam bir kontrol sağlanamamıştır. Klonazepam ve valproat tedavilerinin eklenmesi sonrası nöbetlerin sıklığında azalma gözlenmiştir. Fizik muayenede hastanın motor gelişim basamaklarında gerilik olduğu, göz temasının azaldığı ve çevreyle ilgisinin azaldığı tespit edilmiştir. Ayrıca hastanın vücut ağırlığı ve baş çevresi 3 yüzdelik dilimin altında bulunmuştur. Bu bulgular doğrultusunda enfeksiyöz meningoensefalitler, otoimmün ensefalitler, genetik infantil epileptik ensefalopatiler, metabolik epileptik ensefalopatiler ve kortikal gelişim malformasyonları gibi çeşitli tanılar düşünülmüştür. İlk değerlendirme sonucunda lomber ponksiyon tetkiki önerilmiştir. Bu çalışma, çocuklarda nörodejeneratif ve nörometabolik hastalıkların tanısal yaklaşımlarını ve ön tanıların belirlenmesini ele almaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
