Çocukluk Çağı Nörodejeneratif Ve Nörometabolik Hastalıklarda Göz Bulguları
Anahtar Kelimeler
Nörometabolik hastalıklar, vücutta gerekli olan kimyasal reaksiyonların oluşması için gereken enzim eksikliği veya disfonksiyonu sonucu ortaya çıkan bir grup hastalıktır. Bu hastalıklar, çeşitli organların gelişimini ve fonksiyonlarını yerine getirmesini engelleyebilir. Nörometabolik hastalıklar genellikle ilerleyici mental ve motor gerilik, ensefalopati atakları, otizm, epilepsi gibi belirtilerle kendini gösterir. Bu hastalıklarda hematolojik bulgular da ortaya çıkabilir. Hematolojik bulgular, sitopeniler, kanamaya eğilim, tromboz, anormal hücre morfolojileri ve hemofagozitoz şeklinde olabilir. Hematolojik bulgular, hastalığın etkisine bağlı olarak ortaya çıkabileceği gibi bazen diğer sistemlerdeki sorunlara bağlı olarak da gelişebilir. Nörometabolik hastalıklarda ayrıca anormal hücre morfolojileri ve anemiler de görülebilir. Anormal hücre morfolojileri, hastalığın tanısında yardımcı olabilirken, anemiler ise hemolitik anemi, makrositer anemi, kronik hastalık anemisi veya nutrisyonel anemiler şeklinde ortaya çıkabilir. Nörometabolik hastalıkların hematolojik bulguları, hastalığın tanısında ve tedavisinde önemli bir rol oynar.(AI)
Atıf Sayısı :
