Bu makalede, çocukluk çağı nörometabolik ve nörodejeneratif hastalıklarda kardiyak değerlendirmenin önemi üzerinde durulmaktadır. Nörometabolik hastalıklarda kardiyak tutulum, çeşitli kardiyak problemlerle ortaya çıkabilir. Bu problemler arasında disritmiler, kapak hastalıkları, kardiyomiyopatiler ve nadiren pulmoner hipertansiyon yer almaktadır. Bu hastalıkların temel nedeni, hücre düzeyinde enerji üretiminde sorunlar ve enzim eksikliği sonucu oluşan ara ürünlerin kalbe etki etmesidir. Nörometabolik hastalıklarda kardiyak tutulum, doğumdan itibaren görülebileceği gibi bazı hastalarda belirti vermeden ilerleyebilir. Hastaların başvuru şikayetleri, tutulumun yerine ve tipine bağlı olarak değişmektedir. En sık başvuru nedenleri arasında çarpıntı atakları, senkop, taşikardi, takipne, dispne ve azalmış efor kapasitesi yer almaktadır. Kardiyak değerlendirme için muayene, elektrokardiyografi (EKG) ve ekokardiyografi temel yöntemlerdir. Gerektiğinde ileri görüntüleme yöntemleri de kullanılabilmektedir. Bu makalede, nörometabolik hastalıkların neden olduğu önemli kardiyak patolojiler üzerinde durulmaktadır. Özellikle EKG değişiklikleri ve disritmiler, metabolik hastalıklarda sık görülen kardiyak bulgulardır. Propiyonik asidemi gibi bazı hastalıklarda ise edinsel uzun QT sendromu riski bulunmaktadır. Bu hastalarda düzenli EKG takipleri önemlidir. Karnitin eksikliği olan hastalarda ise oral karnitin tedavisi QT mesafesinde belirgin bir düzelme sağlayabilir.(AI)