Kardiyo-diyabetik Etkileri Bulunan Erişkin Kalıtsal Metabolizma Hastalıkları
Anahtar Kelimeler
Kalıtsal Metabolik Hastalıklar (KMH), 750’den fazla alt tipi olan, biyokimyasal yolaklarda bir enzimin ya da kofaktörünün yokluğuna ya da fonksiyon bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkan multisistem tutulum yapan hastalıklardır. Son dekadlarda tanı alma sıklıklarının artması ve tedavi olanaklarının gelişmesi ile erişkin hekimlerince oldukça sık takip edilmeye başlanılan bu hastalıklardan, kardiyo-diyabetik tutulum yapan başlıcaları; Mitokondriyal Hastalıklar, Glikojen Depo Hastalıkları, Lipodistrofi Sendromları ve Herediter Hemokromatozdur. Bu KMH’larda diyabet görülebilmekle birlikte, asemptomatik kardiyomyopati, kardiyak hipertrofi, semptomatik kardiyomyopati ve ani kardiyak ölüm gibi kardiyak tutulumlar da görülebilmektedir. Bir kısmında enzim replasman/şelasyon tedavisi mümkün olup, erken tanı ile tedaviye başlanması organ disfonksiyonu açısından koruyucudur.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
