Genetik hastalıklar, birçok birey ve aileyi etkileyen önemli bir sağlık sorunudur. Bu hastalıkların temel nedeni, kuşaktan kuşağa aktarılma riskinin olması ve çoğunun kesin tedavisinin bulunmamasıdır. Genetik hastalıkların bilinmesi, ailedeki olası taşıyıcıların saptanması ve doğacak çocukta aynı hastalığın ortaya çıkma durumunun araştırılması, kesin tedavisi olmayan hastalıkların önlenmesi için önemlidir. Genetik hastalıklar, mendeliyan hastalıklar, multifaktöriyel hastalıklar, sitogenetik hastalıklar (kromozom anomalileri) ve atipik geçiş paternli tek gen hastalıkları olarak sınıflandırılmaktadır. Mendeliyan hastalıklar, tek gen mutasyonu sonucu oluşan hastalıklardır ve otozomal dominant, otozomal resesif ve X kromozomuna bağlı hastalıklar olarak gruplandırılır. Otozomal dominant hastalıklarda mutant gen otozom kromozomda bulunur ve dominant özellik gösterir. Otozomal resesif hastalıklarda ise mutant gen otozom kromozomda bulunur ve resesif özellik gösterir. Otozomal dominant hastalıklar her iki cinsiyette de görülebilirken, otozomal resesif hastalıklar genellikle her iki ebeveynin taşıyıcı olması durumunda ortaya çıkar. Genetik hastalıkların tanınması ve tedavi edilmesi, bireylerin ve ailelerin yaşam kalitesini artırmak için önemlidir.(AI)