Epileptik Ensefalopati, Yeni Tanımlanan Epileptik Ensefalopatiler Ve Eiee Tipleri Tanı Ve Tedavi Algoritması
Anahtar Kelimeler
Bu makalede, epileptik ensefalopati ve yeni tanımlanan epileptik ensefalopatilerin tanı ve tedavi algoritması ele alınmaktadır. Makalede, dirençli nöbetler, bilişsel etkilenme, ciddi EEG bozukluğu, açıklanamayan difüz hipotoni ve hareket bozukluğu gibi belirtilerin varlığı durumunda klinik tanı konulması gerektiği vurgulanmaktadır. Ayrıca, malformasyonlar, Rett-benzeri klinik fenotip, anormal genitalya, anormal hareket, anormal ERG, allerjik hava yolu hastalığı gibi belirtilerle ilişkili olan gen mutasyonlarının araştırılması önerilmektedir. Genetik çalışmaların ardından hedefe yönelik tedavi stratejileri geliştirilmesi gerektiği belirtilmektedir. Makalede ayrıca, ARX, CDKL5, STXBP1, SLC25A22 gibi genlerin epileptik ensefalopati ile ilişkili olduğu ve bu genlerdeki mutasyonların belirli klinik fenotiplere yol açtığına dair bilgiler sunulmaktadır. Bu çalışma, epileptik ensefalopati tanısı konan hastalarda genetik analizlerin önemini vurgulamaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
