Bu makalede, mikrosefali (küçük baş) tanı ve tedavi algoritması üzerinde durulmaktadır. Mikrosefali, başın normalden daha küçük olması durumudur ve çeşitli nedenlere bağlı olarak ortaya çıkabilir. Mikrosefali tanısı ve değerlendirmesi için altta yatan nedenin ve ilişkili durumların belirlenmesi önemlidir. Bu amaçla, ayrıntılı bir tıbbi ve aile öyküsü alınmalı, kapsamlı bir klinik ve nörolojik muayene yapılmalıdır. Doğum öncesi anamnez, perinatal komplikasyonlar ve enfeksiyonlar gibi faktörler göz önünde bulundurulmalıdır. Ayrıca, ailede benzer şekilde etkilenen diğer bireylerin varlığı, akrabalık ilişkisi ve genetik hastalıklar da değerlendirilmelidir. Fizik muayene sırasında dismorfik yüz özellikleri ve diğer anormallikler de gözlemlenmelidir. Mikrosefali olan çocukların değerlendirilmesi için Amerikan Nöroloji Akademisi tarafından uygulama parametreleri yayınlanmıştır. Bu parametrelere göre, mikrosefali boy ve kilo ile orantılıysa ve çocuğun herhangi bir nörolojik belirtisi yoksa, gözlem yapılması önerilmektedir. Ancak, nörolojik belirtiler veya baş çevresi yetersiz büyüme gösterirse ileri tetkikler yapılmalıdır. Bu tetkikler arasında bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) yer almaktadır. MRG, BT'den daha spesifik sonuçlar verdiği için mikrosefali etiyolojisinin değerlendirilmesinde tercih edilen bir yöntemdir. MRG sonucu normalse veya değişiklikler spesifik değilse, genetik testler düşünülmelidir. Biyokimyasal ve serolojik testler de tanıyı doğrulamak veya dışlamak için gerekebilir. Son dönemde genetik testlerin kullanımı artmıştır ve mikrosefali etiyolojisinin belirlenmesinde yardımcı olabilmektedir. Genetik testlerin yanı sıra kromozomal mikroarray ve yeni nesil dizileme gibi yöntemler de kullanılmaktadır. Bu çalışmalar, mikrosefali vakalarının %15.3-52'sinde altta yatan nedeni belirleyebileceğini göstermektedir. Sendromal mikrosefali durumunda ise genetik uzmanlarına danışılması önerilmektedir.(AI)