Kafatasının Konjenital Şekil Anomalileri Tanı Ve Tedavi Algoritması Medikal Yaklaşım: Tanı Ve Tedavi Algoritması
Anahtar Kelimeler
Bu çalışmada, kafatasının konjenital şekil anomalileri olan kraniosinostozun tanı ve tedavi algoritması incelenmiştir. Kraniosinostoz, kafatasının erken kapanması sonucu ortaya çıkan bir durumdur. Bu çalışmada, kraniosinostozun genetik tanı algoritması ve radyolojik tanı algoritması ele alınmıştır.Genetik tanı algoritmasında, kraniosinostoz sendromları ve nonsendromik kraniosinostoz arasında ayrım yapılmıştır. Klinik değerlendirme sonucunda, sendromik kraniosinostozun belirtileri ve genetik mutasyonlar incelenmiştir. Ayrıca, genotip-fenotip analizi için genetik konsültasyon önerilmiştir. Nonsendromik kraniosinostozda ise FGFR2 ve FGFR3 gen mutasyonları değerlendirilmiştir. Ayrıca, aCGH yöntemi ile genetik analiz yapılması önerilmiştir.Radyolojik tanı algoritmasında ise kafa şekil bozukluğunun fizik muayene ve görüntüleme yöntemleri ile değerlendirilmesi önerilmiştir. Ultrasonografi ve röntgen ile belirsiz durumlarda bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme kullanılması önerilmiştir. Sendromik kraniosinostozda ise dijital anjiografi yöntemi de kullanılabileceği belirtilmiştir.Bu çalışma, kraniosinostozun tanı ve tedavi sürecinde kullanılabilecek algoritmalara dair önemli bilgiler sunmaktadır. Genetik ve radyolojik yöntemlerin kullanılması, doğru tanı ve tedavi planlaması için büyük önem taşımaktadır. Bu algoritmalara uygun şekilde yapılan tanı ve tedavi, hastaların yaşam kalitesini artırmak için önemli bir adım olacaktır.(AI)
Atıf Sayısı :
