Psödohipoparatiroidizm (PHP), hipokalsemi, hiperfosfatemi ve yüksek paratiroid hormonu (PTH) seviyeleri ile karakterize bir hastalıktır. Bu hastalık, hedef dokuların PTH'ya yanıt vermemesi sonucunda ortaya çıkar. PTH reseptörünün adenilil siklazı aktive edebilmesi için heterodimerik G proteinine ihtiyaç vardır. PHP Tip 1A, Tip 1B, Tip 1C ve PHP Tip 2 şeklinde farklı klinik tablolar olarak karşımıza çıkabilir. Bazı hastalarda ise hormon direnci olmadan Albright herediter osteodistrofi (AHO) görülebilir ve bu durum psödopsödohipoparatiroidizm (PPHP) olarak adlandırılır. PHP'nin gerçek prevalansı bilinmemektedir, ancak tahmini prevalans % 0,34 ile % 1,1 arasında değişmektedir. PHP'nin patofizyolojisi, PTH reseptörüne bağlandığında Gsα'nın aktive olmasını sağlayan kompleks bir süreçle ilgilidir. Bu süreçte, hücre büyümesi, gen transkripsiyonu ve protein ekspresyonu gibi birçok hücresel fonksiyon başlatılır. PHP'nin tedavisi, semptomların yönetimi ve komplikasyonların önlenmesini içerir.(AI)
Atıf Sayısı :
