Primer hiperparatiroidi (PHPT), endokrin hastalıklar arasında sık görülen bir hastalıktır ve genellikle 6. dekatta ortaya çıkar. PHPT'nin çoğu vakasında neden soliter benign paratiroid adenomudur. Ancak bazı vakalarda genetik ve herediter özellikler saptanır. Herediter formlarda PHPT'nin yanı sıra diğer endokrin ve endokrin dışı neoplaziler de görülebilir. Son yıllarda, birçok spesifik gen mutasyonunun PHPT'ye yol açtığı tespit edilmiştir. MEN 1, HPHPT'nin sendromik bir varyantıdır ve paratiroid bez, pankreas adacık ve anterior hipofiz tümörleri ile karakterizedir. MEN 1 geni, tümör supresör gen menin genini kodlar ve MEN 1 sendromu, bu genin germline mutasyonu sonucu gelişir. MEN 1 prevalansı 2-3/100.000'dir ve hastalık genellikle otozomal dominant geçişe bağlı olarak meydana gelir. MEN 1'de saptanan PHPT daima benign olup, erken yaşta görülmesi nedeniyle morbiditede artışa neden olur. MEN 1 genetik testleri ile HPHPT'nin tanısı konulabilir ve bu da doğru klinik ve cerrahi yaklaşımın belirlenmesinde önemlidir.(AI)
Atıf Sayısı :
