İnfantil Nöroaksonal Distrofi (INAD), yaşamın ilk yıllarında başlayan, nadir görülen bir nörodejeneratif hastalıktır. INAD, PLA2G6 gen mutasyonuyla ilişkili fosfolipaz A2 grup 6 anormalliğine bağlı olarak ortaya çıkar. Hastalığın tanısı için serebellar atrofi, serebellar kortekte MRI'da T2-hiperintensite gibi nöroradyolojik bulgular önemli bir rol oynar. INAD, üç farklı fenotipi içeren bir sınıflamaya göre incelenir: infantil başlangıçlı PLAN, çocukluk başlangıçlı PLAN ve juvenil-yetişkin başlangıçlı PLAN. INAD'ın klinik belirtileri arasında psikomotor bozulma, nörolojik tutulum, aksiyal hipotoni, körlük ve progresif seyir yer alır. INAD tanısı, aksonal sferoidlerin beyin, kas, sinir, konjonktuiva ve deriden alınan biyopsilerde gösterilmesiyle kesinleşir. INAD'ın yanı sıra ANAD, DP ve AREP gibi alt tipleri de bulunur. INAD'ın moleküler temeli PLA2G6 geni üzerindeki mutasyonlara dayanır. PLA2G6 geni, grup VI kalsiyumdan bağımsız fosfolipaz A2 (iPLA2β) proteinini kodlar. iPLA2β proteininin eksikliği, fosfolipidlerin yıkım ürünlerinin oluşumunu etkileyerek nörodejenerasyona neden olur. INAD'ın tedavisi için henüz etkili bir yöntem bulunmamaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
