Bakır metabolizması bozuklukları, insan vücudunda önemli bir metal olan bakırın homeostazını etkileyen genetik bozukluklardır. Bu bozukluklar, bakırın gastrointestinal sistemden emilimi, beyine taşınması, hücre içindeki enzimlere aktarılması ve fazla bakırın atılması gibi süreçleri etkileyebilir. Bakır, solunum, nöroendokrin aktivasyon, pigmentasyon, katekolamin sentezi ve serbest radikal savunması gibi birçok hücresel işlemde rol oynayan enzimler için bir kofaktör olarak görev yapar. Bakır, diyetle alınır ve karaciğerde depolanır. Vücut, gereksinim duyduğu bakırı alırken fazlasını atar. Bakırın hücre içinde toksik etkileri olduğu için, hücre içinde metallotiyoneinlere bağlanarak nontoksik hale getirilir. Bakırın hücre içi ve dışı sıvılarda taşınması, çeşitli taşıma proteinlerinin fonksiyonlarıyla gerçekleşir. Bakır, hücreye bakır permeazlar tarafından alınır ve şaperonlar tarafından hücre içinde düşük konsantrasyonlarda tutulur. ATP7A ve ATP7B gibi enzimler ise bakırın alınması, dağıtılması ve atılması için önemli rol oynar. Bakır metabolizması bozuklukları, karaciğer ve beyin gibi çeşitli dokuları etkileyen farklı klinik tablolarla ortaya çıkabilir. Wilson hastalığı, hepatolentiküler dejenerasyon olarak da bilinir ve otozomal resesif geçişlidir. Bu hastalıkta, karaciğer sirozu ve nörolojik bozukluklar görülür.(AI)