Peroksizomal Hastalıklar

Yayın Yılı: 2022
Sayfa Aralığı : 1113-1124
Kitap Dili : Türkçe

Anahtar Kelimeler


Peroksizomal hastalıklar, peroksizomal enzimlerin, taşıyıcı proteinlerin veya peroksizomal biyogenezde rol alan proteinlerin eksikliği sonucu ortaya çıkan genetik hastalıklardır. Peroksizomlar, hücrelerde bulunan organellerdir ve birçok önemli işlevi vardır. Peroksizomal hastalıkların genellikle otozomal resesif geçiş gösterdiği bilinmektedir. Bu hastalıkların birçoğu çocukluk döneminde tanı alırken, nadir durumlarda erişkin yaşta da ortaya çıkabilirler. Peroksizomal hastalıkların patogenezi, organlarda çeşitli değişikliklere neden olur ve bu değişikliklerin sonucunda çeşitli semptomlar ortaya çıkar. Peroksizomal biyogenez bozuklukları ve tek enzim eksiklikleri olmak üzere iki grupta sınıflandırılan peroksizomal hastalıkların birçok alt tipi bulunmaktadır. Bu hastalıkların tanısı genellikle genetik testlerle konulur. Tedavi seçenekleri ise semptomlara ve hastalığın tipine bağlı olarak değişiklik gösterir. Peroksizomal hastalıkların daha iyi anlaşılması ve tedavi seçeneklerinin geliştirilmesi için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.(AI)

Kitap Adı: Temel Pediatrik Nöroloji: Tanı Ve Tedavi 2. Cilt
Yayın Yılı: 2022
Sayfa Sayısı: 1030
DOI: 10.37609/akya.2031
Kitap Dili : Türkçe
Kitaba Git
Bölüm Adı Yazar Adı Detay
Nörometabolik Hastalıklara Giriş Fatih Kardaş Bölümü Görüntüle
Lizozomal Depo Hastalıkları Mustafa Kılıç Bölümü Görüntüle
Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları (Cdg) Mustafa Kılıç Bölümü Görüntüle
Peroksizomal Hastalıklar Mustafa Kılıç Bölümü Görüntüle
Aminoasit Metabolizması Bozuklukları Pembe Soylu Üstkoyuncu Bölümü Görüntüle
Pürin Ve Pirimidin Metabolizması Bozuklukları Pembe Soylu Üstkoyuncu Bölümü Görüntüle
Organik Asidemiler Sezai Arslan, Fatih Kardaş Bölümü Görüntüle
Üre Döngüsü Bozuklukları Hüseyin Bilgin, Şahin Erdöl Bölümü Görüntüle
Karbonhidrat Metabolizması Bozuklukları Ve Glikojen Depo Hastalıkları Sezai Arslan, Fatih Kardaş Bölümü Görüntüle
Mitokondriyal Hastalıklar Banu Kadıoğlu Yılmaz, Fatih Kardaş Bölümü Görüntüle
Yağ Asidi Oksidasyon Ve Karnitin Metabolizma Bozuklukları Banu Kadıoğlu Yılmaz, Fatih Kardaş Bölümü Görüntüle
Kolesterol Metabolizması Bozuklukları Ümmü Alakuş Sarı, Fatih Kardaş Bölümü Görüntüle
Serebrotendinöz Ksantomatozis Pembe Soylu Üstkoyuncu Bölümü Görüntüle
Bakır Metabolizması Bozuklukları Adnan Ayvaz Bölümü Görüntüle
Nörotransmitter Metabolizma Bozuklukları Yılmaz Akbaş Bölümü Görüntüle
Kreatin Sentez Ve Transport Bozuklukları Sevim Türay, Nesrin Ceylan Bölümü Görüntüle
Vitamin Metabolizma Bozuklukları Esra Gürkaş Bölümü Görüntüle
Megaloensefali Ile Giden Metabolik Hastalıklar Meltem Uzun Bölümü Görüntüle
Pediatrik Nöroloji Hastalarında Metabolik Kemik Hastalıkları Ve Osteoporoz Özlem Yayıcı Köken, Deniz Yılmaz Bölümü Görüntüle
Tedavi Edilebilir Nörometabolik Hastalıklar Ve Nörometabolik Hastalıklarda Tedavi Seçenekleri Ümmü Alakuş Sarı, Fatih Kardaş Bölümü Görüntüle
Pediatrik Nöroloji Hastalarında Beslenme Ve Nutrisyon Banu Kadıoğlu Yılmaz, Fatih Kardaş Bölümü Görüntüle
Nörometabolik Hastalıklara Nöroradyolojik Yaklaşım Ve Bulgular Ayşe Selcan Koç, Abdülhakim Coşkun Bölümü Görüntüle
Çocukluk Çağı Lökodistrofileri Gülcan Akyüz Yücel, Hakkı Akbeyaz, Olcay Ünver Bölümü Görüntüle
Nükleotid Eksizyon - Dna Tamir Bozuklukları Gülcan Akyüz Yücel, Hakkı Akbeyaz, Olcay Ünver Bölümü Görüntüle
Sekonder Lökosensefalopatiler Gülcan Akyüz Yücel, Hakkı Akbeyaz, Olcay Ünver Bölümü Görüntüle
İnfantil Nöroaksonal Distrofi Hülya İnce Bölümü Görüntüle
Nöronal Seroid Lipofusinozis (Ncl, Cln) Hülya İnce Bölümü Görüntüle
Serebellum Ve Beyin Sapının Heredodejeneratif Hastalıkları Elif Acar Arslan Bölümü Görüntüle
Bazal Ganglionların Heredodejeneratif Hastalıkları Sermin Özcan, Olcay Ünver Bölümü Görüntüle
Heredodejeneratif Hastalıklara Genetik Yaklaşım Aslıhan Kiraz Bölümü Görüntüle
Heredodejeneratif Hastalıklarda Tedavi Seçenekleri Gülten Öztürk, Olcay Ünver Bölümü Görüntüle
Hareket Bozuklukları Sanem Yılmaz, Büşra Ölçülü Bölümü Görüntüle
Ataksiler İlknur Cankurt, Esra Serdaroğlu Bölümü Görüntüle
Herediter Ataksilere Genetik Yaklaşım Çiğdem Yüce Kahraman Bölümü Görüntüle
İmmün-aracılı Serebellar Ataksi Murat Cansever, Türkan Patıroğlu Bölümü Görüntüle
Ergenlikten Erişkinliğe Geçiş Döneminde Hareket Bozuklukları Ve Yönetimi Murat Gültekin Bölümü Görüntüle
Serebral Palsi’de Tanı Ve Tedavi Coşlkun Yarar Bölümü Görüntüle
Serebral Palsi Olgularında Ortopedik Yaklaşım; Kime Ve Ne Zaman Cerrahi Cemil Yıldırım Türk, Ramazan İlter Öztürk Bölümü Görüntüle
Serebral Palsi Olgularında Fizik Tedavi Ve Rehabilitasyon Uygulamaları İsa Cüce, Hüseyin Demir Bölümü Görüntüle
Serebral Palsili Çocuklarda Beslenme Ve Perkutan Endoskopik Gastrostomi Uygulamaları Derya Altay, Duran Arslan Bölümü Görüntüle
Hareket Bozuklukları Ve Spastisitede Cerrahi Tedavi Seçenekleri Ve Nöromodülasyon Halil Ulutabanca, Berat Erturhan Bölümü Görüntüle
Baş Ağrısının Tanım, Tarihçe Ve Epidemiyolojisi Mehpare Özkan Bölümü Görüntüle
Baş Ağrılarında Patofizyoloji Ayşe Kartal Bölümü Görüntüle
Baş Ağrılarında Etiyoloji Gülen Gül Mert Bölümü Görüntüle
Baş Ağrısının Sınıflandırılması Serap Bilge, Faruk İncecik Bölümü Görüntüle
Çocukluk Çağında Migren Bilge Özgör, Serdal Güngör Bölümü Görüntüle
Migren Varyantları Alper İbrahim Dal, Eda Kent Bölümü Görüntüle
Gerilim Tipi Baş Ağrıları Abdullah Canbal, Ahmet Sami Güven Bölümü Görüntüle
Kronik Baş Ağrıları Ve Kronik Günlük Baş Ağrısı Müge Ayhanoğlu, Ayşe Fahriye Tosun Bölümü Görüntüle
Trigeminal Otonomik Baş Ağrıları Ayşe Sima Özçelik Bölümü Görüntüle
Diğer Primer Baş Ağrıları Sedat Işıkay Bölümü Görüntüle
Sekonder Baş Ağrıları Serap Teber, Nurşah Yeniay Süt Bölümü Görüntüle
Ağrılı Kraniyal Nöropatiler Ve Diğer Yüz Ağrıları Leman Tekin Orgun, İlknur Erol Bölümü Görüntüle
Psikiyatrik Bozukluklara Bağlı Baş Ağrısı Mürşide Şahin, Esra Demirci Bölümü Görüntüle
Otoimmün Hastalıklar Ve Baş Ağrısı Serkan Türkuçar, Mehmet Canpolat Bölümü Görüntüle
Çocukluk Çağı Baş Ağrılarına Tanısal Yaklaşım Hale Atalay Çelik, Deniz Yüksel Bölümü Görüntüle
Çocukluk Çağı Baş Ağrılarında Tedavi Fatma Hancı, Mehmet Canpolat, Sefer Kumandaş Bölümü Görüntüle
Status Migrenozus Esma Şengenç, Hüseyin Kılıç Bölümü Görüntüle
Baş Ağrısı, Migren Ve Epilepsi İlişkisi Nesibe Gevher Eroğlu Ertuğrul Bölümü Görüntüle
Uyku Bozuklukları Ve Baş Ağrısı Salih Akbaş, Ebru Arhan Bölümü Görüntüle
Ensefalopati Ve Koma Sarenur Gökben, Seda Kanmaz Bölümü Görüntüle
Çocuklarda Travmatik Beyin Hasarı Mehmet Ali Ekici, Mesut Çelik Bölümü Görüntüle
Çocuk İstismarı Ve İhmali Filiz Tubaş, Meda Kondolot Bölümü Görüntüle
İstismara Bağlı Kafa Travması Mehmet Ali Ekici, Mesut Çelik Bölümü Görüntüle
İnfant Ve Çocuklarda Hipoksik İskemik Ensefalopati Sevgi Yimencioğlu Bölümü Görüntüle
Kafa İçi Basınç Artışı Sendromu (Ki̇bas) Gülşen Öztürk, Dilşad Türkdoğan Bölümü Görüntüle
İdiyopatik İntrakranial Hipertansiyon (Psödotümör Serebri Sendromu) Mehmet Canpolat Bölümü Görüntüle
Spontan İntrakranyal Hipotansiyon Defne Alikılıç, Bülent Kara Bölümü Görüntüle
Çocuklarda Travmatik Spinal Kord Hasarı Mehmet Ali Ekici, Mesut Çelik Bölümü Görüntüle
İnfantlarda Ve Çocuklarda Beyin Ölümü Arzu Ekici, Mehmet Ali Ekici Bölümü Görüntüle
Travma Ve Hipoksik Beyin Hasarı: Nöroradyolojik Yaklaşım Ve Görüntüleme Bulguları Abdülhakim Coşkun, Burak Öztürk Bölümü Görüntüle
Doğumsal Brakiyal Plexus Hasarı Ve Periferik Sinir Yaralanmaları Hatice Gamze Poyrazoğlu Bölümü Görüntüle
Brakial Pleksus Hastalıkları Ve Tuzak Nöropatilerde Emg Bulguları Ve Tedavi Mehmet Fatih Yetkin, Şeyma Benli Bölümü Görüntüle
Pediatrik Periferik Sinir Travmaları Ve Cerrahi Yönetimi Şükrü Oral, Ahmet Küçük Bölümü Görüntüle

Atıf Sayısı :