Epilepsi, nörolojinin önemli bir bölümünü temsil eden, tekrarlayıcı epileptik nöbetlerle karakterize kronik bir semptomdur. Epilepsi, genetik veya çevresel birden fazla nedeni olan bir hastalıktır ve tüm dünya nüfusunun yaklaşık %1'ini etkilemektedir. Epileptik nöbetler, serebral nöron popülasyonlarının anormal ve aşırı aktivitesinden kaynaklanan geçici klinik olaylardır. Epilepsilerin sınıflandırılmasında The International League Against Epilepsy (ILAE) 1989 kriterleri kullanılmaktadır. Epilepsi hastalığının nedenleri genellikle idiyopatik, semptomatik ve kriptojenik olarak ayrılır. Genetik faktörler, epilepsinin gelişiminde büyük önem taşımaktadır ve genetik testlerdeki gelişmeler epilepsi genetiğinin anlaşılmasına katkı sağlamıştır. Epilepsi hastalarının genetik değerlendirmesinde detaylı öykü, fizik muayene ve nörolojik muayene önemlidir. Otozomal dominant, resesif ve X'e bağlı kalıtım özellikleri açısından hastaların aile öyküsü sorgulanmalıdır. Epilepsi hastalarında genetik yaklaşım ve inceleme, hastalığın doğru teşhisi ve tedavisi için önemlidir.(AI)
Atıf Sayısı :
