Bu bölümde, neonatal diyabetin tanımı ve etiyopatogenezine odaklanılmıştır. Neonatal diyabet, yaşamın ilk altı ayında görülen ve düşük insülin seviyeleri nedeniyle en az iki hafta süreyle insülin tedavisi gerektiren bir hiperglisemi durumudur. Genellikle monojenik gen mutasyonları sonucu ortaya çıkar ve en az 20 farklı gen tespit edilmiştir. Neonatal diyabetin gelişmesinden sorumlu üç histopatolojik olay vardır: beta hücre fonksiyonunda bozukluk, beta hücre gelişiminde sorunlar ve ilerlemiş beta hücre yıkımı. Neonatal diyabet, geçici, kalıcı ve sendromik olmak üzere üç grupta incelenebilir. Mutasyonlara bağlı olarak tanı zamanı değişkenlik gösterebilir. KCNJ11 ve ABCC8 mutasyonları genellikle yaşamın ilk haftalarında görülürken INS mutasyonları daha ileri haftalarda görülür. KCNJ11 ve ABCC8 mutasyonları, KATP kanallarında en sık görülen mutasyonlardır. Bu bölümde, neonatal diyabetin genetik alt tipleri de sunulmuştur.(AI)
Atıf Sayısı :
