Fabry hastalığı, nadir görülen bir lizozomal depo hastalığıdır ve X'e bağlı resesif kalıtılan alfa-galaktozidaz A enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkar. Bu hastalık, çeşitli hücrelerde lizozomlarda glikosfingolipid birikimine neden olur ve yaş ile birlikte cilt, kornea, kalp, akciğer, böbrek ve sinir sistemi tutulumlarına yol açar. Fabry hastalığı genellikle erkeklerde daha sık görülür ve çocuklarda el ve ayak tutulumlu periferik nöropati, bulantı ve karın ağrısı gibi belirtilerle başlar. Hastalığın tanısı genellikle atlanabilir çünkü nadir görülen bir hastalıktır. Fabry hastalığı ilişkili erken ölümlerin başlıca nedenleri, ilerleyici kardiyak, renal ve serebral tutulumlardır. Kardiyak tutulumda, glikosfingolipid birikimi kardiyak belirtilere ve bulgulara yol açar. Hastalar anjina, nefes darlığı, çarpıntı ve bayılma gibi şikayetlerle başvurabilirler. Tedavi edilmemiş erkeklerde yaşam süresi yaklaşık 20 yıl, kadınlarda ise yaklaşık 15 yıl kısalır. Sol ventrikül hipertrofisi, papiller kas hipertrofisi ve sağ ventrikül hipertrofisi gibi kardiyak bulgular sık görülen belirtilerdir. Fabry hastalığı olan bazı hastalarda postero-bazal duvarda fibrozis ve incelme görülebilir. Bu nedenle septum asimetrik olarak hipertrofik izlenir.(AI)