Alkaptonüri Hastalığında Spontan Aşil Tendon Rüptürü
Anahtar Kelimeler
Bu olgu sunumunda, alkaptonüri hastalığına bağlı olarak spontan aşil tendon rüptürü gelişen bir hastanın vakası sunulmuştur. Alkaptonüri, homojentisat 1,2 dioksijenaz enzim eksikliği sonucunda vücutta homojentisik asit birikimine neden olan nadir bir hastalıktır. Bu birikim, doku ve idrarda homojentisik asit oksijenle karşılaştığında benzokinona dönüşür ve melanin benzeri polimerler oluşur. Bu polimerler, bağ dokusuna yerleşerek dokuda kahverengi-siyah renkte koyulaşmaya neden olur. Hastalık genellikle idrar renginin koyulaşması dışında belirgin klinik belirtiler göstermezken, zamanla eklem kıkırdağı, tendonlar ve omurlar arası disklerin yapısını etkileyerek bu dokuların esnekliğini kaybetmesine yol açar. Bu olgu sunumu, spontan aşil tendon rüptürü vakalarında alkaptonüri hastalığının bir neden olabileceğini vurgulamak ve hastalığın olası etkileri konusunda klinisyenlere farkındalık oluşturmayı amaçlamaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
