Bu bölümde, büyüme ve gelişim geriliğine neden olan hormonal, genetik ve metabolik hastalıklar üzerinde durulmaktadır. Hipofizer cücelik, boy kısalığının nadir fakat tedavi edilebilir bir nedenidir. Hipofiz bezinin yeterli düzeyde büyüme hormonu üretememesi sonucu ortaya çıkar. Hipofizer cücelik, izole büyüme hormonu eksikliği veya diğer hipofiz hormonlarının eksiklikleriyle birlikte görülebilir. Etyolojisi konjenital veya edinsel nedenlere bağlı olarak gelişebilir. İzole büyüme hormonu eksikliği genellikle idiyopatiktir ve etyolojik neden tespit edilemez. Genetik nedenler arasında büyüme hormon reseptörü ve büyüme hormonu salgılatıcı hormon reseptör mutasyonları, transkripsiyon faktörlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlar ve merkezi sinir sistemi malformasyonları yer alır. Edinsel nedenler arasında kraniyal radyoterapi, enfeksiyöz hastalıklar ve infiltratif hastalıklar bulunur. Hipofizer cücelik, boy kısalığının en sık görülen endokrin nedenidir ve tedavi edilebilir bir durumdur.(AI)
Atıf Sayısı :
