Hemoglobin (Hb), vücuttaki oksijen taşıma işlevini yerine getiren bir protein olan tetramerik bir yapıdır. Hemoglobinopatiler, globin genlerindeki genetik değişiklikler nedeniyle ortaya çıkan bir grup hastalığı ifade eder. Bu hastalıklar, hemoglobin zincirlerinin sentezindeki düzensizliklerden kaynaklanır. Talasemi, hemoglobin zincirlerinden birinin eksik veya yapısal bozukluklarının olduğu bir tür hemoglobinopatidir. Embriyonik dönemde üretilen hemoglobinler, gebeliğin ilerleyen dönemlerinde fetal hemoglobine (HbF) dönüşür. HbF, doğumdan sonra azalır ve erken çocukluk döneminde daha az oranda bulunur. Erişkinlerde ise HbA baskın hale gelir. HbA2 ise normalde toplam Hb'in %2,5 ila 3,5'ini oluşturur. Talasemi, globin zincirlerinin üretim oranının bozulması sonucu ortaya çıkar ve anemi, kemik değişiklikleri, büyüme problemleri ve aşırı demir birikimi gibi belirtilere yol açabilir. Bu bölümde, talasemiye tanısal yaklaşımın nasıl yapıldığı anlatılacaktır.(AI)
Atıf Sayısı :
