Kalıtsal Eritrosit Enzim Eksiliği İlişkili Hemolitik Anemiler
Anahtar Kelimeler
Kalıtsal eritrosit enzim eksikliği ilişkili hemolitik anemiler, eritrositlerin enerji dengesini bozan ve oksidatif strese yol açan enzim eksiklikleri sonucunda ortaya çıkan hematolojik klinik durumlardır. Bu durumlar Embden-Meyerhof yolu, heksoz monofosfat şantı, glutatyon yolu, Rapoport-Luebering şantı ve nükleotid metabolizması gibi metabolik yolaklarda görevli enzimlerdeki mutasyonlar sonucu oluşur. En sık görülen enzim eksiklikleri piruvat kinaz eksikliği ve glukoz-6 fosfat dehidrogenaz eksikliğidir. Piruvat kinaz eksikliği, glikolitik yolakta regülatör enzim olan pürivat kinazın eksikliği sonucu ortaya çıkar. Bu durum, eritrositlerin enerji üretimini etkileyerek hemolitik anemiye neden olur. Kalıtsal eritrosit enzim eksikliği ilişkili hemolitik anemiler, genetik bir temele sahip olduğu için multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Bu hastalıkların tanı ve tedavisinde hematoloji, genetik, pediatri ve diğer ilgili disiplinlerin işbirliği önemlidir.(AI)
Atıf Sayısı :
