Eritrosit Membran Defektine Bağlı Kalıtsal Hemolitik Anemiler
Anahtar Kelimeler
Bu bölümde, eritrosit membran defektine bağlı kalıtsal hemolitik anemilerin bir alt grubu olan eritrosit membran defekti hastalıkları ele alınmaktadır. Bu hastalıklar, eritrositin membran yüzey alanı ile hacmi arasındaki oranın bozulmasından veya eritrosit membranında yer alan proteinlerin defektinden kaynaklanmaktadır. En sık görülen hastalık herediter sferositoz olup, herediter eliptositoz, herediter stomatositoz ve herediter kserositoz daha nadir görülmektedir. Herediter sferositoz, eritrosit membranındaki proteinlerin genetik defektine bağlı olarak oluşmaktadır. Bu hastalığa neden olan başlıca proteinler spektrin, ankrin, band 3 ve band 4.2'dir. Hastalık genellikle hafif ve orta düzeyde hemoliz veya hemolitik anemi ile seyretmektedir. Bazı hastalarda ise ciddi hemolize bağlı hiperbilirubinemi, folat eksikliği ve splenomegali gibi belirtiler görülebilir. Bu hastalıkların tanısı laboratuvar testleri ve periferik yayma bulgularıyla konulmaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
