Parkinson Hastalığı Gelişiminde Rol Oynayan Genetik Polimorfizmler
Anahtar Kelimeler
Parkinson Hastalığı (PH), merkezi sinir sisteminde ortaya çıkan nörodejeneratif bir bozukluktur. Bu hastalık, yaşa bağlı olarak ortaya çıkar ve beyin fonksiyonlarının yavaş ve geri dönülemez bir şekilde bozulmasına neden olur. PH'nin prevalansı 60 yaşın üzerindeki bireylerde yaklaşık %1 iken, 85 yaşın üzerindeki bireylerde bu oran %4'e kadar çıkabilir. PH'nin motor semptomları arasında titreme, bradikinezi, kas sertliği ve postüral instabilite yer alırken, motor olmayan semptomlar arasında bilişsel davranışsal semptomlar, otonomik disfonksiyon, duyusal semptomlar, uyku bozuklukları ve yorgunluk bulunur. PH'nin patogenezinde genetik yatkınlığın ve çevresel faktörlerin etkili olduğu bilinmektedir. ABCB1 geninde meydana gelen polimorfizmler, PH gelişiminde genetik risk faktörleri olabileceği düşünülen önemli faktörlerdir. ABCB1 geni, beyin içi konsantrasyonların düzenlenmesinde önemli bir rol oynar. Bu genin polimorfizmleri, genin düzenleme mekanizmasında değişikliklere neden olabilir ve PH gelişimi ile ilişkili olabilir. Ancak, ABCB1 genindeki polimorfizmlerin fonksiyonel olarak değerlendirilebilen ve PH gelişimi ile ilişkili olduğu belirlenen birkaç polimorfizm bulunmaktadır. Bu polimorfizmlerin PH gelişimindeki rolü daha fazla araştırma gerektirmektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
