Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH), nadir görülen bir hematopoetik kök hücre hastalığıdır. Bu hastalık, kronik intravasküler hemoliz bulguları, kemik iliği yetersizliği ve tromboz gibi belirtilerle kendini gösterir. Bunun yanı sıra düz kas distonileri, böbrek yetmezliği, arteryel ve pulmoner hipertansiyon gibi semptomlar da sık görülen durumlardır. PNH, PIG-A genindeki somatik bir mutasyon sonucunda glikofosfatidilinozitol (GPİ) aracılı proteinlerin eksikliğiyle ortaya çıkar. Bu eksiklik, CD55 ve CD59 gibi GPİ aracılı görev gören proteinlerin kısmi veya tam eksikliğiyle sonuçlanır. PNH tanısı akım sitometri ile konulur ve erken tanı önemlidir. PNH'nın insidansı tam olarak bilinmemekle birlikte, 0,1-0,2/100 000/kişi/yıl olarak tahmin edilmektedir. Hastalığın sınıflandırılması ise klasik PNH, kemik iliği hastalığı ile beraber olan PNH ve subklinik PNH olarak yapılmaktadır. PNH tedavisinde destekleyici tedavi uygulanırken, hastalığın kontrolsüz kompleman aktivitesi nedeniyle önemli bir mortalite riski bulunmaktadır. ICCS ve I-PIG ise yüksek risk altında olan PNH hastalarının sürecini yönetmek için çalışmalar yapmaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
