Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD), tek gen defektinden kaynaklanan ve böbreklerin en yaygın kalıtsal hastalığıdır. Bu hastalık dünya genelinde yaklaşık 13 milyon kişiyi etkilemektedir ve doğumda görülme sıklığı 1/400 ile 1/1000 arasında değişmektedir. ADPKD, genel olarak son evre böbrek hastalığının önde gelen nedenlerinden biridir ve Amerika Birleşik Devletleri'nde yıllık olarak yeni diyaliz hastalarının yaklaşık %3'ünü oluşturur. Şu ana kadar iki genetik mutasyon tanımlanmıştır: PKD-1, kromozom 16'da polikistin-1'i kodlar ve PKD-2, kromozom 4'te polikistin-2'yi kodlar. ADPKD hastalarının yaklaşık %85'inde PKD-1 mutasyonları ve %15'inde PKD-2 mutasyonları bulunur. PKD-2 mutasyonlarına sahip hastalar, PKD-1 mutasyonlarına sahip hastalara göre daha hafif bir hastalık seyri gösterir ve daha ileri yaşlarda semptomlarla ortaya çıkar. ADPKD, böbrek ve ekstrarenal belirtilerle bir multisistem bozukluğudur. Hastalık, bilateral böbrek kistlerinin yavaş yavaş oluşması ve büyümesiyle ilerleyici bir hastalıktır ve sonunda böbreklerin büyük boyutlarda ve son evre böbrek hastalığına yol açacak şekilde genişlemesine neden olur. Hastalar, hastalığın seyri sırasında hipertansiyon, ağrı, hematüri, proteinüri ve glomerüler filtrasyon hızında azalma, kist kanaması, kist enfeksiyonu, nefrolityazis gibi böbrek belirtileriyle karşılaşabilir. Ayrıca hepatik kistler, intrakraniyal anevrizmalar, mitral kapak prolapsusu, kolon divertikülitleri ve araknoid membran kistleri gibi ekstrarenal belirtiler de görülebilir. ADPKD'nin temel tanı yöntemi ve tipik bulgusu, böbreklerin görüntülenmesi ve çoklu bilateral kistlerle büyük böbreklerdir. Ancak genetik test, çok az sayıda şüpheli vakada gerekebilir. Yakın zamana kadar ADPKD için tek tedavi seçenekleri, kistle ilişkili komplikasyonların tedavisi ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatan nonspesifik önlemler olan düşük tuzlu diyet, besin protein kısıtlaması ve sıkı kan basıncı kontrolü idi. Son çalışmalar, hastalığın ilerlemesinin temel mekanizması olan kist oluşumunu ve genişlemesini önlemeyi veya geciktirmeyi hedefleyen yeni tedavi seçeneklerine odaklanmıştır. Bu bölüm, yeni tedavi seçenekleri ışığında ADPKD yönetimini özetlemektedir.(AI)