Bu metinde, genetik hastalıkların tıbbi genetik disiplini tarafından incelendiği ve tanılandığı belirtilmektedir. Genetik hastalıkların temelini DNA'daki mutasyonlar oluşturur ve bu mutasyonlar hücre bölünmeleri sırasında meydana gelebilir. Genetik hastalıklar kalıtsal veya ailesel şekilde aktarılabilirken, bazen de yeni mutasyonlar sonucunda sadece etkilenen bireyde görülebilir. Genetik hastalıkların tanısında farklı yöntemler kullanılır ve bu yöntemler mutasyonun bulunduğu yere göre değişir. Genetik hastalıkların yönetimi ve genetik danışmanlık ilkeleri de önemli hususlardır. Genetik biliminin gelişmesiyle birlikte genetik hastalıkların tanınması ve değerlendirilmesinde büyük ilerlemeler kaydedilmiştir.(AI)
Atıf Sayısı :
