Doğumsal metabolik hastalıklar, bir enzim veya enzim kofaktörünün eksikliği sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Bu hastalıklarda, birikmesi gereken ön madde birikirken, oluşması gereken ürün oluşamaz. Metabolik hastalıklar doğumdan hemen sonra veya yıllar sonra ortaya çıkabilir. Bu hastalıkların çoğu otozomal resesif geçişlidir ve anne-baba taşıyıcıdır. Bazıları ise otozomal dominant, X'e bağlı veya maternal kalıtımla geçer. Metabolik hastalıklar amino asit metabolizması bozuklukları, organik asidemiler, üre döngüsü bozuklukları, galaktozemi, enerji metabolizmasını etkileyen hastalıklar, kompleks molekülleri içeren hastalıklar ve nörotransmitter bozuklukları olarak sınıflandırılır. Son yıllarda yapılan genişletilmiş yenidoğan tarama testleri sayesinde metabolik hastalıklar erken dönemde tanı konularak tedavi edilebilmektedir. Metabolik hastalıkların tedavisinde biriken toksik metabolitlerin uzaklaştırılması veya etkisizleştirilmesi, oluşamayan ürünün veya enzimin yerine konması, kofaktörün yerine konması, organ transplantasyonu, kemik iliği nakli ve gen tedavisi gibi yöntemler kullanılır. Beslenme tedavisinde ise temel amaç, biyokimyasal dengenin yeniden kurulması ve hastanın büyüme ve gelişme için gerekli besin maddeleri ve enerji alımının sağlanmasıdır. Bu amaçla, ön madde alımının azaltılması, eksik ürünün yerine konulması, enzimatik kofaktörün veya enzimin yerine konulması gibi tedaviler uygulanır.(AI)