Liddle sendromu, aldosterondan bağımsız olarak sodyum geri alımına neden olan epitelyal sodyum kanallarının (ENaK) nokta mutasyonları sonucu ortaya çıkan otozomal dominant geçişli bir monogenik hipertansiyon tipidir. ENaK, böbreğin distal nefronunun epitelyal hücrelerinin apikal kısmında bulunan sodyum kanallarıdır. Bu kanallar, sodyum geri alımı ve elektrolit dengesi için önemli olan diğer kanallarla birlikte çalışır. Liddle sendromunda, ENaK'nın aldosteron cevabı artmıştır ve mutasyonlar hücre yüzeyinde ENaK sayısını artırır. Ayrıca, bu mutasyonlar ENaK'nın açık kalma süresini uzatır ve sodyumun geri bildirim inhibisyonunu azaltır. Liddle sendromu genellikle SCNN1A, SCNN1B ve SCNN1G genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, ENaK'nın fonksiyonunu artırarak sodyum geri alımında artışa neden olur. Liddle sendromu, hipertansiyonun nadir bir nedenidir ve genetik faktörlerin hipertansiyon gelişimindeki rolünü gösteren bir örnektir.(AI)
Atıf Sayısı :
