Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKBH), genetik bir hastalıktır ve böbrek yetmezliğine neden olan en yaygın genetik hastalıklardan biridir. Bu hastalık, böbreklerdeki kistlerin yanı sıra karaciğer ve pankreas gibi diğer organlarda da kistlerin oluşmasına neden olur. Ayrıca, hastalarda intrakranial arteryel anevrizma ve vasküler diseksiyon riski de artar. ADPKBH'nın en önemli klinik bulguları, çok sayıda kistin oluşması ve progresif olarak büyümesi sonucu gelişen kronik böbrek hastalığı ve erken yaşlarda ortaya çıkan hipertansiyondur.ADPKBH'nın tahmini sıklığı 1/400-1/1000 arasında değişmektedir. Hastalık genellikle sessiz seyreder ve vakaların yarısından daha azı tanı alır. Hastaların %6-8'inde son dönem böbrek hastalığı gelişir. ADPKBH'nın patogenezi, polikistin-1 ve polikistin-2 membran proteinlerinin sentezinde rol oynayan PKD-1 ve PKD-2 genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Kist oluşumu mekanizması tam olarak anlaşılamamış olsa da, tübüler bazal membranlarda zayıflama ve hiperplastik hücrelere bağlı intratubüler tıkanma gibi mekanizmalar öne sürülmüştür. ADPKBH hastalığında kistler farklı nefron segmentlerinden köken alabilir ve kistlerin büyümesi glomerüler ultrafiltrattan kaynaklanır.Bu bilgiler, ADPKBH'nın epidemiyolojisi ve genetik özellikleri hakkında bir özet sunmaktadır. Bu hastalığın daha iyi anlaşılması, tedavi ve önleme yöntemlerinin geliştirilmesine yardımcı olabilir.(AI)