Wilson hastalığı, otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır ve bakır taşınmasındaki bozukluktan kaynaklanır. Bu hastalıkta, bakırın safra ile atılımı bozulmuş olup, karaciğer, beyin ve kornea gibi organlarda bakır birikmesine neden olur. Hastalar genellikle karaciğer hastalığı veya nöropsikiyatrik hastalıkla başvururlar. Karaciğer giderek hasar görür ve siroz oluşabilir. Ayrıca, hastalar nörolojik komplikasyonlar da geliştirebilirler. Erken teşhis ve tedavi, hastalığın ilerlemesini önleyebilir ve bazı durumlarda hasarı tersine çevirebilir. Wilson hastalığı olan hastaların birinci derece akrabalarında da tarama yapılmalıdır. Wilson hastalığının dünya çapında prevalansı 1/30.000 olarak kabul edilmektedir. Diyetle günlük bakır alımı yaklaşık 1-2 mg'dır ve fazla bakır safra ile atılır. Wilson hastalığında etkilenen bakır taşıyan hücre içi p-tipi ATPaz proteini olan ATP7B tarafından bakırın hepatositler içinde taşınması düzenlenir. Erken teşhis ve tedavi ile geri dönüşü olmayan doku hasarı önlenebilir.(AI)
Atıf Sayısı :
