Polikistik Böbrek Hastalığı, Patogenez, Klinik, Yeni Tedavi Seçenekleri, Kimi, Nasıl Tedavi Edelim?
Anahtar Kelimeler
Polikistik böbrek hastalığı (PKBH), böbreğin tümünde, içi sıvı dolu kistlerin patolojik gelişimiyle karakterize edilen kalıtsal bir böbrek hastalığıdır. Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPKBH), dünyada en sık görülen kalıtsal böbrek hastalığı olup, dördüncü sırada yer almaktadır. ODPKBH, PKD1 veya PKD2 genlerinde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bu mutasyonlar, polikistin 1 ve 2 proteinlerinin işlevlerinin bozulmasına neden olur ve hücre büyümesinin düzensizleşmesine, kist oluşumuna ve sıvı birikimine yol açar. Hastalığın başlama zamanı ve şiddeti, polikistin fonksiyonunun düşmesiyle belirlenir. ODPKBH'nın prevalansı, popülasyon tabanlı çalışmalarda 400-1000 canlı doğumda 1 olgu olarak belirlenmiştir. Türkiye'de ise prevalansı yaklaşık %4.16'dır. ODPKBH, hem kadınlarda hem de erkeklerde eşit olarak görülür ve tüm etnik gruplarda ortaya çıkabilir. Hastaların çocuklarının aynı hastalığa yakalanma olasılığı %50'dir. Hastalığın tedavisi için yeni seçenekler araştırılmaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
