Fabry Hastalığı, Patogenez, Tanı, Klinik Ve Tedavi.. Nefrolog Kimi Ve Nasıl Tedavi Etmeli?
Anahtar Kelimeler
Fabry hastalığı, lizozomal depo hastalıkları arasında en sık görülen bir hastalıktır. Bu hastalık, glikosifingolipid metabolik yolunun X'e bağlı konjenital bir bozukluğu olarak ortaya çıkar. Fabry hastalığı, hücrelerde lizozomal globotriaçilseramid (Gb3) birikimine neden olur ve bu da hastalığın çeşitli bulgularına yol açar. Gb3'nin birikimi, özellikle vasküler endotelyumda, vasküler düz kas hücrelerinde ve perisitlerde belirgindir. Bu birikim, düz kas hücrelerinin ölümüne, vasküler obstrüksiyona, iskemi ve enfarkte yol açabilir. Fabry hastalığı, X kromozomunun uzun koluna eşlenen alfa-galaktosidaz A (alfa-Gal A) genindeki patojenik varyantlar nedeniyle ortaya çıkar. Hastalık genellikle erkeklerde daha belirgindir, ancak kadınlarda da görülebilir. Fabry hastalığı olan bireylerin tedavisi, semptomların kontrol altına alınması ve hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılması amacıyla multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.(AI)
Atıf Sayısı :
