Süksinat Dehidrogenaz Eksikliği Bulunan Böbrek Hücreli Karsinom
Anahtar Kelimeler
Süksinat Dehidrogenaz (SDH) eksikliği, böbrek hücreli karsinomlarda görülen bir genetik bozukluktur. Bu bozukluk, SDH genlerinden birinde germline mutasyon bulunmasıyla ilişkilidir. SDH genleri, mitokondrinin iç membranında bulunan proteinleri kodlar ve hücrenin enerji üretim süreçlerine katılır. SDH eksikliği olan hastalarda bilateral veya multifokal feokromositoma ve paraganglioma riski vardır. Bu hastalarda böbrek kanseri de görülebilir. SDH eksikliği olan böbrek hücreli karsinomlar genellikle krem veya kırmızı renkte düzgün sınırlı solid kitleler olarak görülür. Histopatolojik olarak, tümörler mikrokistik veya makrokistik lobüler veya tübüler desenlerde büyür. İmmünohistokimyasal yöntemle SDH-eksik böbrek hücreli karsinomlar genellikle SDHB için negatif sonuç verir. Genetik olarak, SDH eksikliği olan böbrek hücreli karsinomlarda SDH genlerinden birinin çift vuruşlu inaktivasyonu görülür. SDH eksikliği olan hücrelerde artmış süksinat seviyeleri tespit edilmiştir. Bu durum, hücrelerin apoptotik sinyallere dirençli hale gelmesine ve glikolizi artıran bir tepkiyi etkinleştirmesine neden olabilir. SDH eksikliği olan böbrek hücreli karsinomların prognozu, histolojik derece ve metastaz varlığıyla ilişkilidir. Düşük histolojik dereceli tümörler genellikle tam tümör eksizyonu ile tedavi edilebilirken, yüksek histolojik dereceli tümörler daha radikal tedavi gerektirebilir. SDH-eksik böbrek hücreli karsinomlar nadir görülen bir tümördür ve SDH geninin germ line mutasyonu ile ilişkilidir.(AI)
Atıf Sayısı :
