Bu makalede, adrenal bez tümörlerinin genetik özellikleri incelenmektedir. Adrenal korteksin gelişimsel fizyolojisi, adrenokortikal tümörlerin oluşumunu anlamamıza yardımcı olmaktadır. Bu tümörlerin oluşumuna yol açan birçok moleküler mekanizma, yeni nesil dizileme yöntemleriyle keşfedilmiştir. En sık mutasyona uğrayan genler, p53 ve Wnt/β-katenin yollarıdır. Ayrıca, düzensiz protein kinaz A (PKA) sinyali ve ARMC5 mutasyonları da adrenokortikal tümör oluşumunda önemli rol oynamaktadır. Adrenokortikal gelişim ve hastalıkları düzenleyen genetik değişiklikler hakkındaki bilgiler, potansiyel hedef tedavi stratejilerinin geliştirilmesine olanak sağlamaktadır. Adrenokortikal karsinom (AKK) patofizyolojisi henüz tam olarak anlaşılamamış olup, hastalığın prognozu kötüdür. Son çalışmalarda AKK'nın genetik özellikleri tanımlanmaya başlanmıştır ve bu da yeni terapötik tedavilerin geliştirilebileceği umudunu doğurmaktadır. İnsülin benzeri büyüme faktörü 2 (IGF2), β-katenin (CTNNB1 veya ZNRF3) ve TP53 gibi genler üzerinde çalışmalar yapılmaktadır. Ayrıca, bazı benzer genlerin germ hattı varyantları, Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS), ailesel adenomatöz polipoz (FAP) ve Li-Fraumeni sendromunda da görülebilmektedir. Yüksek cAMP sinyali, adrenal bezin kortizol üreten tümörlerle ilişkilidir. cAMP sinyal yolunun inhibitörlerindeki mutasyonlar, adrenokortikal hiperplazinin bir nedeni olarak tanımlanmıştır. Bilateral makronodüler adrenal hiperplazinin genetik bir bozukluk olduğunu gösteren yeni bir gen tanımlanmıştır. Tümör baskılayıcı gen ARMC-5'teki mutasyonlar, kalıtsal bir cushing sendromu (CS) formunun gelişmesine neden olabilir.(AI)