Ailesel Adenomatöz Polipozis. Mutyh İlişkili Polipozis Ve Lynch Sendromu
Anahtar Kelimeler
Ailesel adenomatöz polipozis (AAP), genellikle 100'den fazla adenomatöz kolorektal polip ile karakterize edilen bir durumdur. Prevalansı 1/8000-1/18000 arasında değişir ve kolorektal kanserlerin yüzde birinden azından sorumludur. AAP, 5. kromozomda bulunan tümör baskılayıcı APC geninin germ hücre mutasyonunda ortaya çıkar. AAP otozomal dominant olarak kalıtılır ve kolonik polipler tüm hastalarda görülürken, extrakolonik bulgular hastadan hastaya farklılık gösterebilir. Hastaların yaklaşık %25'inde aile öyküsü olmaksızın de novo APC mutasyonu olabilir. APC genindeki mutasyonun lokalizasyonu poliplerin sayısını, kanser gelişme riskini, kanser oluşma yaşını, sağ kalımı ve extrakolonik bulguları belirler. Klasik AAP'de diffüz polipozis genellikle 2. veya 3. dekatta başlar ve tedavi edilmezse kolorektal kanser gelişir. Attenue AAP'de ise polip sayısı daha azdır ve kanser riski daha düşüktür. AAP hastalarında gastrik polipler, deudonal adenomlar ve mide kanseri gibi extrakolonik bulgular da görülebilir. AAP'nin tanısı genetik testlerle konulur ve tedavisi cerrahi müdahale ve düzenli takip gerektirir.(AI)
Atıf Sayısı :
