Bu bölümde, insan genomunun genel bir bakışı sunulmaktadır. İnsan genom projesi sayesinde genetik şifrenin tıp, biyoloji ve biyomedikal araştırmalar üzerinde önemli bir etkisi olduğu belirtilmektedir. İnsan genetik materyalinin nükleer ve mitokondriyal genomlarda kodlandığı ve moleküler evrimin izlerini taşıdığı ifade edilmektedir. İnsan genomunun belirlenmesiyle hücrelerin karmaşık işlevlerini nasıl kodladığı ve hastalıkların patogenezinde genom mimarisinin nasıl değiştiği konusunda büyük bilgiler elde edildiği vurgulanmaktadır. Ayrıca, genomumuza yakın ve uzak ilişkili organizmaların genomlarıyla yapılan karşılaştırmalı genomik analizler sayesinde kökenimize ilişkin yeni bilgilerin elde edildiği belirtilmektedir. Genom organizasyonunun ve genlerin fonksiyonlarının anlaşılması sayesinde kanserin moleküler patogenezinin detaylı olarak çalışılabileceği ifade edilmektedir. Bu da kanserin tanı ve tedavisinde yeni seçeneklerin oluşturulmasına, kişiselleştirilmiş tıp yaklaşımının benimsenmesine ve hedefe yönelik ilaç/moleküllerin tasarlanmasına olanak sağlayabilecektir. Genomun büyüklüğü konusunda ise insan genomunun sadece %1,5'inin protein kodladığı, geri kalan kısmının ise RNA genleri, düzenleyici DNA dizileri, intronlar ve junk DNA'dan oluştuğu belirtilmektedir. Ayrıca, psödogenlerin de genomun bir kısmını oluşturduğu ifade edilmektedir.(AI)