Turner sendromu, genetik bir bozukluk olan ve kromozom anomalileriyle karakterize edilen bir hastalıktır. Bu sendrom, her 2500 kız çocuğunda bir görülmektedir. Hastalığın temel özelliği, sağlam bir X kromozomuna sahip olması gereken ikinci cinsiyet kromozomunun tam veya kısmi olarak yokluğudur. Turner sendromu, büyüme kısıtlılığı, gonadal disgenezi, kalp ve böbrek anomalileri, otoimmün hastalıklar gibi birçok organ ve doku sistemini etkileyen klinik özelliklere sahiptir. Hastalığın tanısı genellikle doğum sonrasında konulur, ancak bazı durumlarda prenatal dönemde de tanı konulabilir. Tanı için genellikle kromozom analizi yapılır ve monozomi veya mosaisizm gibi yapısal anomaliler tespit edilebilir. Turner sendromunda boy kısalığı en yaygın belirtidir ve diğer belirtiler arasında yüz şekli, dental problemler, kulak anomalileri, kalp ve böbrek anomalileri yer alır. Hastalığın tedavisi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve hemşirelik bakımı da önemli bir rol oynar.(AI)
Atıf Sayısı :
