Cri du Chat (Kedi Miyavlaması) Sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu sendrom, kromozom 5p'nin kısa kolunda meydana gelen bir delesyon sonucunda ortaya çıkar. Hastalığın en belirgin özelliği, bebekliğin ilk dönemlerinde görülen kedi miyavlaması şeklindeki monoton ve ince sesli ağlamadır. Bu sendroma sahip bireylerde büyüme-gelişme sorunları ve zihinsel gelişmede yetersizlik görülür. Cri du Chat sendromunun görülme sıklığı 1:15.000 ile 1:50.000 arasındadır ve çoğunlukla de novo delesyon şeklinde ortaya çıkar. Sendromun neden olduğu bölgeyi belirlemek için yapılan çalışmalarda, kedi tipi ağlamaya 5p15.3'ün proksimal kısmı, konuşma gecikmesine 5p15.3'ün distal kısmı ve entellektüel bozulmaya ise 5p15.2'nin neden olduğu öne sürülmüştür. Cri du Chat sendromu olan bireylerde kronik stridor, gastroözafageal reflü ve beslenme güçlüğü gibi sorunlar da sıkça görülür. Bu hastalığın tanısı genellikle karyotip analizi ile konulur. Cri du Chat sendromu, nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen, dünya genelinde ve Türkiye'de milyonlarca kişiyi etkilemektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
