Bu makalede, santral sinir sisteminin metabolik hastalıkları incelenmektedir. Santral sinir sistemi, diğer sistemlerin düzenli çalışması için önemli bir rol oynamaktadır. Bu nedenle, sinir sisteminin etkilenmesi diğer sistemlerin işleyişini etkileyebilir. Sinir sistemi, sistemik hastalıkların patofizyolojik süreçlerinde yer almaktadır ve genetik anormallikler diğer sistemlere göre daha sık görülmektedir. Kalıtsal hastalıkların üçte biri nörolojik hastalıklardır. Santral sinir sisteminin metabolik hastalıkları kalıtsal ve edinsel olarak iki kategoriye ayrılabilir. Kalıtsal metabolik hastalıklar genellikle otozomal resesif şekilde kalıtılır ve enzim veya kofaktör eksikliği ile sonuçlanır. Bu hastalıkların erken tanısı önemlidir çünkü tedavi edilebilir hastalıklarda erken tedaviye başlanması, nörolojik komplikasyonların ortaya çıkmasını engelleyebilir. Akraba evliliklerinin yaygın olduğu ülkemizde bu hastalıklar sık görülmektedir ve aile öyküsü tanıda önemli bir rol oynamaktadır. Bu hastalıkların tanısı için ayrıntılı sistemik ve nörolojik muayene yapılmalı ve kan ve idrar örnekleri incelenmelidir. Ayrıca, kranial manyetik rezonans görüntüleme gibi tetkikler de yapılmalıdır. Yenidoğan döneminde yapılan tarama testleri ile bazı metabolik hastalıkların erken tanısı konulabilir ve nörolojik komplikasyonların önlenmesi sağlanabilir.(AI)