Bu makalede, L-2-Hidroksiglutarik Asidüri ve Adrenolökodistrofi olmak üzere iki metabolik hastalık vakası incelenmiştir. İlk vaka, 12 yaşındaki bir erkek hastanın ensefalopati belirtileriyle başvurması üzerine yapılan kranial MRG sonuçlarına dayanmaktadır. MRG'de subkortikal beyaz cevherde, bazal gangliyonlarda ve dentat nükleusta patolojik T2A sinyal artışı tespit edilmiştir. Bu bulgular, L-2-Hidroksiglutarik Asidüri tanısı için patognomonik olarak kabul edilmektedir. İkinci vaka ise 10 yaşındaki bir erkek hastanın mental gerileme nedeniyle başvurması üzerine yapılan kranial MRG sonuçlarına dayanmaktadır. MRG'de oksipital beyaz cevherde, bazal gangliyonlarda, talamusta, beyin sapında ve bilateral serebellar beyaz cevherde demiyelinizasyon alanları tespit edilmiştir. Bu bulgular, Adrenolökodistrofi tanısı için önemli ipuçları sağlamaktadır. Her iki hastalık da genetik kökenli olup, ilerleyici nörolojik bozukluklara yol açmaktadır. Tanı ve tedavi süreçlerinde radyolojik görüntüleme yöntemleri önemli bir rol oynamaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
