Nörogenetik, sinir sisteminin gelişimi ve işlevinde genetik faktörlerin rolünü inceleyen bir alandır. Bu alanda yapılan araştırmalar, hangi hastalık geninin hangi moleküler mekanizma üzerinden etki ettiğini, hayvan modelleri, gen fonksiyonu, hastalık mekanizmasını inceleyen in vitro yöntemler ve normal gelişim ve nöronal fonksiyonun genetik temeline odaklanmaktadır. Genetik alanındaki ilerlemeler, nöroloji klinik pratiğinde kullanılmaya başlanmış ve hastalar için umut kaynağı olmuştur. İnsan genomu, 23 çift kromozom üzerinde organize olmuş 3 milyardan fazla DNA nükleotid bazından oluşur. Genler, RNA transkripsiyonuyla protein sentezi sağlayan DNA dizileridir. Genetik hastalıklar genellikle Mendelian kalıtım ile uyumlu olarak, tek gen mutasyonları sonucunda ortaya çıkar. Nörogenetik hastalıkların çoğu karmaşık doğaya sahip olduğu için ilerlemeler yavaş olmaktadır. Bu yazıda nörogenetik ile ilgili temel bilgiler, kullanılan moleküler tanı yöntemleri ve bazı nörogenetik hastalıklar hakkında bilgi verilecektir.(AI)
Atıf Sayısı :
