Meme ve over kanserleri, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki patojenik varyantlarla ilişkilendirilen en güçlü kalıtsal risk faktörleridir. Bu genlerdeki patojenik varyantlar, meme ve over kanseri vakalarının bir kısmına neden olmaktadır. Bu nedenle, meme, over, prostat veya pankreas kanseri tanısı olan ve aile öyküsü bulunan bireyler, kalıtsal risk değerlendirmesi yaparak kendi ve aile üyelerinin kanser riskini belirleyebilirler. Genetik testler, uygun testin yapılmasını, sonuçların etkili bir şekilde yorumlanmasını ve risk taşıyan hastaların veya aile üyelerinin yönetimini etkileme olasılığının yüksek olmasını gerektirir. Genetik risk değerlendirmesi için temel kriterler arasında erken yaşta meme kanseri tanısı, ailede birden fazla kanser vakası, erkek meme kanseri ve metastatik kanserler bulunmaktadır. Genetik test sonuçlarına göre, pozitif sonuçlar patojenik bir varyantın varlığını gösterirken, negatif veya bilgilendirici olmayan sonuçlar ise varyantın bulunmadığını veya belirsizliği gösterir. Bu sonuçlara göre, hastaların tedavi kararları ve aile üyelerinin risk yönetimi etkilenebilir.(AI)
Atıf Sayısı :
