Bu makalede, sürrenal bez hastalıkları üzerine bir vaka sunulmuştur. Vaka, 2 aylık bir bebeğin ambigus genitalya nedeniyle tetkik edilmesiyle ortaya çıkmıştır. Bulgular, sürrenal bezlerde serebriform kıvrıntılı hiperplazi olduğunu göstermektedir. Bu durum, konjenital adrenal hiperplazi (KAH) olarak tanımlanmaktadır. KAH, otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır ve kortizon ve aldosteron yetersiz sentezlenmesine neden olur. Bu durum, hipofiz bezinden ACTH salınımını artırarak adrenal korteks hiperplazisine yol açar. KAH, kız çocuklarda en sık görülen ambigus genitalya nedenidir ve erkeklerde ise izoseksüel prekoks puberteye neden olabilir. Ayrıca, yenidoğanlarda aksesuar adrenal doku görülebilir ve bu durum adrenal artık tümörlerine yol açabilir. Tanıda kullanılan ilk yöntem ultrasonografidir ve adrenal bez boyutlarına dikkat edilmelidir. Erken tanı, hayatı tehdit eden tuz kaybı krizlerini önlemek ve cinsiyet tayini için önemlidir.(AI)
Atıf Sayısı :
