Bu makalede, otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH) olan bir 13 yaşındaki erkek hastanın klinik bulguları ve radyolojik görüntülemesi sunulmaktadır. Hastanın idrar yaparken yanma, ağrı ve idrarda kanama gibi şikayetleri vardır. Ultrasonografi (USG) ile yapılan incelemede, her iki böbrekte çok sayıda kortikal kistler ve karaciğerde ince duvarlı kistler saptanmıştır. ODPBH, en sık görülen kalıtsal böbrek hastalığıdır ve genellikle 16. kromozomun kısa kolunda yerleşen bir gen mutasyonuna bağlı olarak ortaya çıkar. Hastalık, böbreklerdeki kistlerin yanı sıra karaciğer ve pankreas gibi diğer organlarda da kistlerin oluşmasına neden olabilir. ODPBH, böbrek yetmezliği gelişimine yol açabilir ve önemli bir morbidite ve mortalite nedenidir. Bu nedenle, hastalığın erken tanısı ve tedavisi önemlidir. ODPBH'nin ayırıcı tanısında otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ORPBH) ve diğer sistemik hastalıklar göz önünde bulundurulmalıdır.(AI)
Atıf Sayısı :
