Bu bölümde, doğuştan metabolizma bozuklukları (DMB) ve bu bozukluklara sahip yetişkinlerde beslenme yönetimi hakkında ipuçları verilmektedir. DMB, bir enzim veya kofaktörün eksikliği veya anormalliği nedeniyle belirli bir metabolitin birikmesine veya eksikliğine yol açar. Bu bozukluklar genellikle pediatrik hastalıklar olarak kabul edilse de, geç başlangıçlı formların tanımlanması ve sağkalımın artmasıyla birlikte yetişkinlerde de dikkate alınması gereken durumlar haline gelmiştir. DMB'li hastaların YBÜ'ye yatırılmaları durumunda, metabolik dekompanzasyon riski artar. Bu nedenle, bu hastaların spesifik beslenme yönetimine ihtiyaçları vardır. DMB'li hastaların beslenme yönetimi, zehirlenmeye yol açan bozukluklar ve enerji metabolizması bozuklukları olmak üzere iki ana kategoriye ayrılabilir. Aminoasit metabolizmasındaki enzim eksiklikleri, toksik madde birikimi ve organ hasarına neden olabilir. Bu durumda, katabolik durumlarla ilişkili semptomlar ortaya çıkar. Yetişkinlerde DMB'nin belirtileri genellikle cerrahi veya protein alımında değişikliklerle tetiklenir. Bu nedenle, DMB'li hastaların amonyak seviyeleri düzenli olarak kontrol edilmeli ve gerekli tedavi hızlı bir şekilde uygulanmalıdır.(AI)