Bu makalede, kalıtsal kalp hastalıklarının genetik testlerle tanılanması ve tedavi edilmesi konusu ele alınmaktadır. Kalıtsal kalp hastalıkları arasında hipertrofik kardiyomiyopati, ailesel hiperlipidemi, uzun QT sendromu, katekolaminerjik polimorfik ventriküler taşikardi ve Brugada sendromu gibi durumlar bulunmaktadır. Bu hastalıkların genetik temellerinin aydınlatılması, tanı ve tedavi süreçlerine önemli katkılar sağlamaktadır. Ayrıca, risk altındaki aile bireylerinin taranması ve koruyucu önlemlerin geliştirilmesi için de faydalıdır. Kalıtsal kardiyovasküler hastalıkların bazıları kompleks ve multigenik aktarımlar gösterirken, bazıları ise basit monogenik mutasyonlarla ilişkilidir. Bu hastalıkların tanısında genetik testlerin yanı sıra görüntüleme yöntemleri de kullanılmaktadır. Özellikle hipertrofik kardiyomiyopati, Fabry hastalığı, Danon hastalığı, glikojen depo hastalığı ve dilate kardiyomiyopati gibi hastalıkların genetik mutasyonlarının tespiti önemlidir. Bu makalede, bu hastalıkların genetik temelleri ve tanısal testler hakkında bilgi verilmektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
